总体来说，对自闭症病因的解释，现在认为可能是在某些未知环境不良因素的影响下，正常的基因发生了变异，或基因的调控或表达出现了异常，引起人体神经系统（可能包括神经细胞的发生、神经突触间的递质、神经连接）出现有异于正常的状态，从而表现为自闭症[25]。
（二）自闭症的诊断研究
自闭症儿童的诊断流程应包含早期筛查、病史采集、精神检查、心理评估、体格检查、辅助检查[26]以及诊断标准，更准确地诊断自闭症、自闭症的共患病，帮助研究可能的病因。
1．早期筛查工具
由于早发现、早干预对自闭症的预后发展有着重要的作用，目前专家们已研制出一些早期筛查发现自闭症的工具，希望尽早地识别出可疑的儿童，并向他们及其家庭提供帮助。
研究发现，自闭症的早期表现或称早期征象往往不是异常行为的出现，而是某些正常发展行为（尤其是早期社交行为）的缺失。早期发现主要依赖于儿童的父母和社区初级儿童保健医生，目前的共识是，一旦怀疑儿童患有自闭症或有发展迟滞，在寻求确诊的同时一定要立即进入干预程序，一边干预一边追踪非常重要[27]。